■軟骨無形成症ってなあに？

初めに「軟骨異栄養症」と診断された方がいらっしゃると思います。「軟骨異栄養症」とは「軟骨無形成症（achondroplasia）」と「軟骨低形成症（hypochondroplasia）」を総称していますが、軟骨無形成症のみを指す場合もあります。

軟骨低形成症について

この疾患は近位四肢短縮型の低身長で、軟骨無形成症の軽症型とみられる事が多いですが、別種の疾患です。発症頻度は、なんと無形成症の８分の１と報告されています。出生時には四肢の短縮は明らかでなく、乳児期以降に徐々に目立ち始めます。本症の遺伝様式は染色体優性遺伝であるが、ＦＧＦＲ３のチロシンキナーゼ領域における点突然変異が主な原因であると考えられます。

特　徴

近位四肢短縮型の小人症ですが頭部、顔貌に特徴はありません。Ｏ脚変形、起立時の腰部前彎など軟骨無形成症と共通の所見もあります。しかし、三尖手は認められません。治療は軟骨無形成症と同じで、骨延長や成長ホルモンの投与です。成長ホルモンは一般に軟骨無形成症よりも身長増加は良好と言われています。

軟骨無形成症について

この疾患は腕や足が極端に短く、座高はそれなりにありアンバランスな体型が特徴です。また、成人の最終身長は平均で男性１３０ｃｍ、女性１２０ｃｍで社会生活していく上でも不利な体型といえます。 　そして、相対的に頭が大きく、前頭部の突出、鼻根部の陥没、顔面中央部の低形成、下顎突出などの特有な顔貌を示します。また、指も短く手の指を伸展すると、中指と薬指または、中指と人差し指との間に隙間が出来ます（三尖手）。 　女性は骨盤が狭く、出産は帝王切開で行なう場合が多くなります。 　しかし、知能は正常域で物怖じしない性格の子ども達が多く、子育てしていく上で助けられる事が多いと思います 。

原　　因

第４染色体の線維芽細胞増殖因子受容体３（以下ＦＧＦＲ３）の点突然変異により発症します。ＦＧＦＲ３は主に骨が縦に伸びようとする作用を抑制することから四肢短縮のアンバランスな体型になります。 　約２万５千分娩に一人の割合で出生し、１０万人中３〜４人と比較的高頻度にみられます。 　本症の遺伝様式は常染色体優性遺伝なので、この疾患を持つ人とそれ以外の人との間では２分の１の確率で、またこの疾患を持つもの同士の場合は４分の３の確率で子に遺伝すると言われています。しかし、約８０％以上は健常な両親から生まれた突然変異で、先にも書いたＦＧＦＲ３の膜貫通領域の点突然変異が原因です。

合　併　症

頭蓋底の低型により大後頭孔の短縮、狭小により乳幼児期の水頭症や睡眠時無呼吸症候群、脊柱管狭窄症の発症をみる事が多いです。顔面骨の低形成、気道を維持する筋肉の緊張性低下、胸部の狭小化及び肺の低形成によっても呼吸障害をきたす事もあります。また上顎の低形成と鼻咽頭の狭小化により中耳炎になり易く、繰返すと難聴をきたす事もありえます。また、歯牙密集による不正噛合により矯正歯科にかかる子達もいます。 　その他は、加齢に伴い腰痛、Ｏ脚・Ｘ脚変形、背骨の突背変形なども起きます。また、何も感じなくても肩や肘関節が亜脱臼している事もあります。 　これらの合併症は、専門の医療機関での治療例も多くなり手術などにより改善します。成人すると病院や会から足が遠のきますが、成人してからも深刻な問題や障害もあるのです。信頼できる主治医を決め、同じ悩みを持つ友を持ち、一人で悩まず相談していきましょう。また、乳幼児期には検診に行くたびに同年齢の子達に比べ運動の発達の遅れが気になるでしょうが、無理に座らせたり、立たせたりする事の方が悪影響がある場合もあるので、自然に任せゆったりとした気持ちで子育てして欲しいと思います｡

治　　療

○骨延長術

手術で骨切りをし骨折状態を作り、骨を作ろうとする力（自然治癒力）を利用し創外固定器を用いて骨を伸ばしていく方法です。現在「イリザロフ法」と「オルソフィックス法」があります。 　足の場合は膝上（大腿）、膝下（下腿）。腕は肘から上（上腕）のみと分けて延長術を受けるのが一般です。（順番はそれぞれです）骨を伸ばしている期間と、仮骨がしっかりとした骨になるまでの期間、約１年は創外固定器をつけたままの生活となります。その間骨を固定する為のピンやワイヤーなどの周辺が感染症を起こしたり、膝や足首、肩などが動きにくくなったりします。その為杖などを使った歩行訓練や、関節の動きを良くするためのリハビリテーションが重要となります。また、日常生活も出来る限り自力で行うように指導されます。ですから、ある程度本人が「延長術」を理解しておく必要もあります。 そして、創外固定器を外した後も関節などに支障が残る場合もあります。病院の施設や担当医の経験などを考慮し、手術する病院を選択する事が重要です。そして、担当医が決まれば気になる点などは憶さず質問し、納得する事が後で後悔しないための秘訣です。 　私達が知る限りでは、骨延長を終えた子ども達のほとんどは、結果に「満足」 と答えています。

○成長ホルモン療法

成長ホルモンの分泌が不十分な疾患への適応が承認され、以後低身長により深刻な心理的、社会的問題を抱える軟骨無形成症にも適応決定されました。現在は小児慢性特定疾患の認定を受け、原則としては３歳から骨端線閉鎖までの期間、成長曲線が標準の「−３ＳＤ以下」の場合投与が承認されます。 　しかし、大孔狭窄、脊柱管狭窄、水頭症、Ｏ脚などの合併症のある場合それらの症状を悪化させる恐れもあります。また、この疾患以外ではありますが白血病が発症したとの報告もあります。 　ほとんど毎日、自宅で注射することになり家族、本人の負担もあります。負担の割には実感が薄く、新薬の研究も始まっています。

公的支援

○小児慢性特定疾患

軟骨無形成症は難病に認定されています。小児の慢性疾患の治療研究を進める為の協力を前提とし、難病児を抱えた家族の医療負担を軽減する費用補助の制度です。この疾患の治療のみに適応し、２０歳まで受けることが出来ます。かかりつけの医療機関か市町村の保健所で尋ねてください。

○育成医療

身体に障害があり、治療で回復の見込みのある１８歳未満が対象です。所得税額により一部負担があります。医療機関、保健所で尋ねてください。

○身体障害者手帳

この疾患の特徴である四肢の短縮や、日常生活が不便なだけでは制度的な障害には該当しません。しかし、四肢の短縮により筋力が弱かったり、関節の運動機能の低下などが該当する場合があります。合併所などを発症している場合もそうです。 　手続きは認定医に受診し、（全国統一の）申請書に記入してもらい各都道府県、中核市などに提出し判定されます。なので、認定医がこの疾患が社会的に不利である事を認知してくれていないと意味がありません。主治医と事前に身体障害者手帳について話してみる必要があると思います。自分達が思っている事と違った場合、違う認定医を選択しなくてはいけない場合もあります。 　一般に３歳以上から取得することが多いと思います。低年齢の方が取得しやすいですが、３歳以下の場合、何年か後に更新の手続きが必要な場合があります。

会として

会員の皆さんが知りたいことや、確認したい事などに出来る限り応えていけるように努力していきたいと思っています｡また、会員同士が身近に感じられる様、親睦会などもいろんな地域で頻繁に開催していきたいと思います。一人で悩まず、仲間がいる事をいつも実感できる様な会でありたいと思っています。 　現実として、成人すると病院や会から足が遠のいてしまいがちです。しかし合併症や子への遺伝など、悩みは尽きる事無くやってきます。悩みや経験を情報交換していくことが重要だと思います。そして一人で悩んだりすることのないように、いつまでも支えあえる仲間の集まりである会にしていきたいと思っています。会員の皆さんの協力がなにより大きな力になります。近い将来、青年部が結成され、本人達の会が発足してくれたら・・・楽しみな夢は限りなくわき上がってきます。